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Síndrome Ehlers Danlos - Hiperlaxitud articular

Síndrome Ehlers Danlos

Análisis técnico completo

⚠️ Importante: Información de Análisis

Este contenido es informativo y educativo. No sustituye el diagnóstico médico profesional. Consulte siempre con su médico para diagnóstico y tratamiento.

Causas

Causas y Tipos del Síndrome Ehlers Danlos

Defectos Genéticos del Colágeno

Mutaciones en genes que codifican colágeno tipo I, III o V, afectando la síntesis y procesamiento de tejido conectivo. Representa el 90% de los casos hereditarios.

SED Hipermóvil (hEDS)

Tipo más común (80-90% de casos), sin marcador genético identificado. Caracterizado por hiperlaxitud generalizada, dolor articular crónico y complicaciones autonómicas.

SED Clásico y Vascular

Formas menos frecuentes pero más graves. El tipo vascular (vEDS) implica riesgo de rotura arterial y órganos huecos, con mutación en COL3A1.

Manejo

Manejo y Tratamientos

Fisioterapia Especializada

Ejercicios de fortalecimiento muscular sin sobrecarga articular, propiocepción, hidroterapia y estabilización central.

Manejo del Dolor Crónico

Analgésicos, gabapentinoides, antidepresivos tricíclicos, terapia ocupacional y técnicas de mindfulness.

Soporte Articular

Ortesis personalizadas, vendaje neuromuscular, calzado adecuado y protección durante actividades de riesgo.

Manejo Multidisciplinario

Coordinación entre reumatología, cardiología, gastroenterología, neurología y psicología.

Urgencias

¿Cuándo Consultar al Médico Urgentemente?

Acuda Urgentemente si presenta (especialmente en SED Vascular):

  • Dolor abdominal o torácico súbito e intenso
  • Signos de disección arterial o aneurisma
  • Dolor de cabeza repentino y severo
  • Hematomas espontáneos extensos
  • Luxación articular con compromiso vascular/neurológico
Preguntas para el médico

Banco de Preguntas para tu Médico

Selecciona las preguntas que quieras hacer a tu médico especialista:

El manejo y pronóstico varían significativamente entre el tipo hipermóvil, clásico y vascular
Las pruebas genéticas confirman algunos tipos pero no están disponibles para el tipo hipermóvil
Depende del tipo; en vascular son cruciales los síntomas vasculares, en otros tipos las luxaciones graves
Ejercicios de bajo impacto, fortalecimiento muscular sin sobrecarga articular, natación, pilates adaptado
Analgésicos, neuromoduladores, relajantes musculares; vigilancia de efectos gastrointestinales y sedación
Reumatólogo, cardiólogo, gastroenterólogo, genetista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo
Uso de ortesis, técnicas de protección articular, adaptación del entorno, evitar deportes de contacto
Cicatrización anómala, riesgo de sangrado, sensibilidad a anestésicos, cuidado con manipulaciones articulares
Patrón autosómico dominante en la mayoría de tipos; asesoramiento genético disponible para planificación familiar
Mobiliario ergonómico, herramientas adaptadas, organización de espacios para minimizar esfuerzos
Abordaje específico para cada sistema afectado, coordinación entre especialistas, manejo sintomático
Investigación en mecanismos moleculares, nuevos abordajes para el dolor, terapias dirigidas al colágeno
Asociaciones de pacientes, grupos de apoyo online, recursos educativos, comunidades en redes sociales
Adecuado aporte de proteínas, vitamina C, colágeno hidrolizado; suplementación individualizada según necesidades
💡 Consejo: Lleva esta lista impresa a tu consulta médica para no olvidar ninguna pregunta importante.

Equipamiento de Apoyo Recomendado

Ortesis Articulares

Soportes personalizados para rodillas, muñecas y tobillos con máxima adaptabilidad

Calzado Ortopédico

Zapatos con soporte superior y plantillas que distribuyen la carga adecuadamente

Herramientas de Ayuda Diaria

Aperturadores, utensilios adaptados, dispositivos para reducir esfuerzo articular

Productos específicos para manejo del Síndrome Ehlers Danlos

📊 Información Técnica Detallada

Mecanismos Fisiopatológicos

Defectos en Síntesis de Colágeno

Mutaciones en genes COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1 que alteran la estructura y función del tejido conectivo

Alteración de la Matriz Extracelular

Defectos en fibras elásticas, proteoglicanos y glicoproteínas que comprometen la integridad tisular

Hiperlaxitud Ligamentaria

Laxitud excesiva de ligamentos que conduce a inestabilidad articular crónica y predisposición a luxaciones

Fragilidad Vascular y Tisular

En tipos vascular y clásico, debilidad de paredes arteriales y piel que aumenta riesgo de complicaciones graves

Estadísticas Relevantes

  • 1/5,000 prevalencia mundial estimada para todas las formas de SED
  • 80-90% de casos corresponden al tipo hipermóvil (hEDS)
  • 50% de pacientes desarrollan dolor crónico incapacitante
  • Diagnóstico promedio retrasado 10-14 años desde inicio de síntomas

Clasificación Internacional 2017

SED Hipermóvil (hEDS)

Hiperlaxitud generalizada, dolor musculoesquelético, sin marcador genético identificado

SED Clásico (cEDS)

Piel hiperextensible, cicatrices atróficas, hiperlaxitud articular, mutaciones COL5A1/COL5A2

SED Vascular (vEDS)

Riesgo vascular grave, piel fina translúcida, mutación COL3A1, esperanza de vida reducida

Otros Tipos Raros

Formas como cifoscoliótico, artrocalasia, dermatosparaxis con mutaciones específicas identificadas

Manifestaciones Sistémicas Comunes

Disautonomía (POTS) Disfunción GI Mastocitosis Fatiga crónica Problemas dentales Ansiedad/Depresión Problemas de visión Disfunción vejiga

Abordaje Multidisciplinario

Fisioterapia Especializada

Ejercicios isométricos, hidroterapia, propiocepción, evitando hiperextensión y sobrecarga

Manejo del Dolor

Analgésicos, gabapentina, amitriptilina, terapia ocupacional, técnicas de pacing energético

Soporte Cardiovascular

Manejo de disautonomía, monitorización vascular en tipos de riesgo, terapia de compresión

Atención Psicológica

Manejo de condiciones crónicas, terapia cognitivo-conductual, apoyo para ansiedad y depresión

Criterios de Diagnóstico para hEDS (2017)

Criterio 1: Hiperlaxitud Generalizada

Puntuación Beighton ≥6 para adultos, ≥5 para prepúberes, con confirmación de hiperlaxitud histórica

Criterio 2: Características Sistémicas

Debe cumplir al menos 5 de 12 características que incluyen piel, complicaciones musculoesqueléticas, etc.

Criterio 3: Exclusión de Otros Trastornos

Deben descartarse otras condiciones del tejido conectivo y formas de SED con test genético disponible

Criterio 4: Antecedentes Familiares

Al menos un familiar de primer grado que cumpla criterios diagnósticos actuales