Este contenido es informativo y educativo. No sustituye el diagnóstico médico profesional. Consulte siempre con su médico para diagnóstico y tratamiento.
Pérdida de neuronas que producen hipocretina (orexina) en el hipotálamo, neurotransmisor esencial para mantener la vigilia. Presente en el 90% de casos de narcolepsia tipo 1.
Asociación fuerte con el antígeno HLA-DQB1*06:02 (presente en 85-95% de pacientes). Mutaciones en el receptor de hipocretina y otros genes relacionados con el sistema inmune.
Teoría autoinmune donde el sistema inmunológico ataca selectivamente las neuronas productoras de hipocretina, frecuentemente desencadenado por infecciones o factores ambientales.
Modafinilo (100-400 mg/día), armodafinilo, metilfenidato (10-60 mg/día) para combatir la somnolencia diurna excesiva y mejorar el estado de alerta.
Oxibato sódico (4.5-9 g/noche), antidepresivos (venlafaxina, fluoxetina) y tricíclicos para controlar la cataplejía y otros síntomas de REM.
Siestas programadas (2-3 siestas de 15-20 min), higiene del sueño estricta, evitar desencadenantes de cataplejía y terapia cognitivo-conductual.
Pitolisant (agonista inverso de receptores H3), solriamfetol (inhibidor de recaptación de DA/NE), y investigación en reemplazo de hipocretina.
Selecciona las preguntas que quieras hacer a tu médico especialista:
Dispositivos y ayudas para mejorar la calidad de vida con narcolepsia
Relojes inteligentes con detección de somnolencia, alarmas de vibración y aplicaciones para mantener el estado de alerta durante actividades críticas
Máscaras para dormir, tapones para oídos, almohadas de viaje y dispositivos de ruido blanco para facilitar siestas reparadoras programadas
Lámparas de luz brillante para uso matutino que ayudan a regular el ciclo sueño-vigilia y mejorar el estado de alerta durante el día
Pérdida selectiva de neuronas hipocretinérgicas en el hipotálamo lateral que conduce a inestabilidad en los estados de sueño-vigilia
Intrusión de elementos del sueño REM en la vigilia (cataplejía, parálisis del sueño) y transición directa vigilia-REM
Desequilibrio en sistemas de noradrenalina, serotonina y dopamina que regulan el estado de alerta y la estabilidad muscular
Incapacidad para mantener estados estables de vigilia, con fluctuaciones rápidas entre alerta y somnolencia durante el día
Somnolencia diurna sin cataplejía, sueño nocturno prolongado, dificultad para despertar, sueño no reparador
Somnolencia diurna con ronquidos, pausas respiratorias, fragmentación del sueño, mejora con CPAP
Somnolencia por horarios inadecuados, mejoría con sueño suficiente, sin síntomas específicos de narcolepsia
Pérdidas de conciencia breves, movimientos tónicos-clónicos, EEG anormal, diferente de los ataques de sueño
Modafinilo 200-400 mg/día, Armodafinilo 150-250 mg/día, Metilfenidato 10-60 mg/día para somnolencia diurna
Oxibato sódico 4.5-9 g/noche, Venlafaxina 75-225 mg/día, Fluoxetina 20-60 mg/día para controlar cataplejía
Pitolisant 18-36 mg/día (agonista H3), Solriamfetol 75-150 mg/día (inhibidor DA/NE) con nuevos mecanismos
Melatonina para regular ritmos, antidepresivos sedantes para insomnio, y tratamiento de comorbilidades
< 8 minutos en test de latencias múltiples del sueño (TLMS) indica somnolencia patológica
≥ 2 episodios de inicio de sueño REM (SOREM) en 5 siestas del TLMS es altamente específico
Inicio de sueño REM ≤ 15 minutos en polisomnografía nocturna apoya diagnóstico de narcolepsia
< 110 pg/mL en líquido cefalorraquídeo confirma narcolepsia tipo 1 con alta especificidad